Znaleziono geny odpowiedzialne za śmiertelne choroby serca. Nowe wyniki badań

Najnowsze badania donoszą, że udało się zidentyfikować geny powodujące śmiertelne schorzenia serca, które można wyleczyć jedynie poprzez przeszczep serca lub płuc.

Tętnicze nadciśnienie płucne powoduje śmierć u około 50 proc. osób w ciągu pięciu lat od momentu diagnozy, ale niewiele wiadomo na temat przyczyn tego stanu u niektórych chorych.

Teraz naukowcy twierdzą, że odkryli pięć genów, które wywołują tę chorobę. Najnowsze badania mogą doprowadzić do wcześniejszego zdiagnozowania choroby, a ostatecznie do nowych metod leczenia.

Nadciśnienie płucne jest spowodowane wzrostem ciśnienia w krążeniu płucnym, czyli w obiegu krwi pomiędzy prawą komorą, a lewym przedsionkiem serca. Doprowadza to do powiększenia prawej komory i w efekcie do niewydolności serca.

Najczęściej zdarza się nadciśnienie związane z POChP, czyli przewlekłą obturacyjną chorobą płuc i niewydolnością lewej komory. Rzadziej występuje nadciśnienie spowodowane zarastaniem drobnych tętnic płucnych – tętniczek. Pogrubienie i usztywnienie ich ścian blokuje dopływ krwi do pęcherzyków płucnych, co jest groźne dla życia chorych. Równie niebezpieczne jest nadciśnienie płucne związane z chorobą zakrzepowo-zatorową, bo może doprowadzić do tego, że w tętnicy oderwie się skrzeplina, która – jeśli w porę się nie rozpuści – po przedostaniu się do większych niż tętniczki naczyń płuc blokuje je i wywołuje zator.

Często diagnozuje się tę chorobę u pacjentów z innymi chorobami serca lub płuc, ale może ona dotyczyć osób w każdym wieku, a u około jednej piątej osób nie ma oczywistej przyczyny.

Jedynym „lekiem” jest przeszczep serca, a zwłaszcza płuc, ale istnieje lista oczekujących na przeszczepy narządów, a ciało często ostatecznie je odrzuca, szczególnie w przypadku płuc.

W najnowszym badaniu, opublikowanym w „Nature Communications”, naukowcy przeprowadzili dotychczas największe badania genetyczne choroby, analizując genomy – unikalną sekwencję DNA danej osoby – ponad 1000 pacjentów z PAH, dla których przyczyna choroby była nieznana.

Odkryli, że za wywołanie choroby u tych osób są odpowiedzialne mutacje w pięciu genach. U ludzi z tą chorobą geny te nie są w stanie skutecznie produkować białek niezbędnych do budowy, funkcji i regulacji tkanek organizmu – stwierdzili naukowcy.

Nick Morell, główny autor artykułu i profesor w British Heart Foundation w rozmowie z BBC News powiedział: – Rozpoznanie natury nowych genów i mutacji w nowych genach sygnalizuje, co wywołuje chorobę. To pozwala planować i wymyślać potencjalne nowe sposoby leczenia.

Opracowanie na podstawie: BBC

Redakcja Medonet / BBC

Artykuł zaczerpnięty ze strony http://www.medonet.pl/