Poronienia to mechanizm doboru naturalnego. W ten sposób natura usuwa zarodki z wadliwymi genami. Spotyka to ponad połowę zapłodnionych komórek jajowych – mówi dr Tomasz Maciejewski, dyrektor Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Dlaczego jedna kobieta zachodzi w ciążę i rodzi zdrowe dziecko, a druga doświadcza poronienia?
Szacuje się, że do poronieniem kończy się jedna na 2,5 tysiąca ciąż. Wiemy także, że ryzyko poronienia przy pierwszej ciąży wynosi 5 procent. Mówimy jednak o ciążach udokumentowanych, czyli takich, których kobiety były świadome. Prawie połowa zapłodnionych komórek jajowych ulega naturalnemu usunięciu w początkowych etapach rozwoju.
Czyli nie wiemy, że byłyśmy w ciąży?
Tak, to są te spóźnione o kilka dni miesiączki. Czasami nawet kobieta zaniepokojona brakiem krwawienia wykona test ciążowy i on wyjdzie dodatni, ale bardzo słabo. A następnego dnia pojawia się krew i wszystko wygląda jak zwykła miesiączka. Na tej podstawie możemy przyjąć, że kobieta była w ciąży, ale takiej, jak to nazywamy – biochemicznej. Czyli nie było jeszcze widać pęcherzyka ciążowego, ale doszło do powstania komórek syncytiotrofoblastu, ponieważ pojawił się hormon HCG, dzięki czemu wynik testu ciążowego był dodatni. Doszło więc do bardzo, bardzo wczesnego poronienia. Jak już mówiłem, tak kończy blisko połowa zapłodnionych komórek jajowych.
A gdy kobieta wie, że jest w ciąży, jak wygląda prawdopodobieństwo poronienia?
Średnio 1 na 6 potwierdzonych ciąż ulega poronieniu w pierwszych 12 tygodniach ciąży, czyli w pierwszym trymestrze, a 1 na 50 – w następnych 9 tygodniach.
Dlaczego organizm kobiety usuwa te ciąże? Zarodku są uszkodzone?
Tak, wady genetyczne zarodków to najczęstsza przyczyna poronień. Nasz materiał genetyczny to miliony genów, które są pomnażane, o błąd więc nietrudno. Dlatego nawet w związku dwojga zdrowych ludzi nie ma 100-procentowej gwarancji, że ich zarodek będzie zdrowy. Uważa się, że genetyczne wady zarodka odpowiadają za 60-80 procent wczesnych poronień.
Mamy na to jakiś wpływ?
Jeśli jesteśmy nosicielami jakieś wady genetycznej, to możemy tak dobrać partnera, by – mówiąc brzydko – nasz połączony materiał genetyczny nie zwiększał ryzyka poronienia. Ale to tylko hipotetyczne zabezpieczenia. Pamiętajmy, że gdy dochodzi do wady zarodka, to jego poronienie jest metodą naturalnej selekcji. Tak wygląda zasada doboru naturalnego. Natura powiela te geny lub ich mutacje, które w danym momencie są korzystane dla rodzaju ludzkiego. Czasami te wybory wydają nam się niezrozumiałe. Tak na przykład było z genem odpowiedzialnym za mukowiscydozę. Dzieci z mukowiscydozą, mówiąc w uproszczeniu, wydzielają gęstsze wydzieliny wewnątrzustrojowe. W dawnych czasach dzięki temu nie umierały na biegunki, czyli odwodnienia, które były najczęstszą przyczyną śmierci małych dzieci. Gen mukowiscydozy utrzymywał się więc w populacji, chroniąc przed zgonem w niemowlęctwie, ale zarazem powodował, że ludzie chorzy na mukowiscydozę nie dożywali dorosłości.
Jakie jeszcze czynniki powodują, że wzrasta ryzyko poronienia?
Z pewnością dużą rolę odgrywa wiek. Większe ryzyko będzie miała kobieta, która skończyła 35, 40 lat i decyduje się na pierwsze dziecko. Jeśli jednak już wcześniej rodziła, ryzyko poronienia mimo wieku nie jest dużo wyższe. Czynnikiem obciążającym jest uzależnienie od alkoholu, tytoniu, narkotyków, choroby przewlekłe takie jak cukrzyca czy niewydolność nerek, niektóre choroby genetyczne, choroby tarczycy, a zwłaszcza jej niedoczynność. Ryzyko poronienia wzrasta też u pań zakażonych wirusem HIV, toksoplazmozą, cytomegalią, ospą, różyczką, wirusem opryszczki czy chlamydią.
A środowisko pracy ma jakiś wpływ? Siedzenie za biurkiem przed komputerem?
Nie. Ale niewskazany jest kontakt z chemikaliami czy promieniowaniem rentgenowskim albo jonizującym. Ale to wyjątkowe przypadki. Generalnie wpływ środowiska na liczbę poronień nie jest statystycznie ważny. Wbrew obiegowym opiniom poronienia nie są chorobą XXI wieku. Jak już wspomniałem, ich liczba na populację jest dość stała. Można odnieść wrażenie, że jest ich więcej, ponieważ kobiety potrafią dość wcześnie stwierdzić ciążę i dostrzegają stratę, o której jeszcze kilkadziesiąt lat temu by nie wiedziały. Także rozwój medycyny wpłynął na to, że potrafimy wspomagać medycznie trudne przypadki ciąży, które wcześniej uległyby poronieniu, a dziś kończą się przedwczesnym porodem.
A co z mężczyznami? Czy ich choroby mają wpływ na donoszenie ciąży?
Oczywiście, ponieważ wadliwe nasienie powoduje wadę zarodka. Zła jakość nasienia wynika m.in. z czynników środowiskowych, czyli nadużywania alkoholu, tytoniu, stresu, złej diety, chorób przewlekłych lub zakaźnych.
Wadliwe geny odpowiadają za 60-80 proc. poronień. Co z tymi pozostałymi 40-20 procentami?
To choroby matki, ojca, zakażenia. A także czynniki, których nie potrafimy wciąż rozpoznać.
Po którym poronieniu powinniśmy iść do lekarza?
Standardem w świecie jest, że jeśli kobieta poroniła dwie kolejne występujące po sobie ciąże, to wprowadza się diagnostykę. Mówimy wtedy o poronieniach nawykowych. Trzeba pamiętać, że z każdym kolejnym poronieniem wzrasta ryzyko, że kolejna ciąża też nie zakończy się pomyślnie. Jeśli kobieta poroniła pierwszą ciążę, to prawdopodobieństwo, że poroni kolejną, rośnie do 20 proc.
Dlaczego nie szukacie przyczyn od razu po pierwszym poronieniu?
Z kilku powodów. Po pierwsze w przypadku defektów genetycznych bardzo trudno jest zbadać materiał tkankowy z poronienia, bo rozdzielenie materiału tkankowego matki i dziecka jest skomplikowane technologicznie. Po drugie ryzyko wad genetycznych w kolejnych poronieniach spada! Największe jest w ciąży pierwszej. Dlatego gdy kończy się ona poronieniem, wzrasta szansa, że kolejny zarodek będzie zdrowy genetycznie. Warto więc poczekać z diagnostyką.
Od czego należy zacząć?
Od rozmowy z ginekologiem, który powinien zebrać dokładny wywiad, zbadać ogólny stan zdrowia rodziców, a następnie ukierunkować diagnostykę , w tym skierować do diagnostyki genetycznej zarówno kobietę, jaki i mężczyznę Najpierw jest spotkanie z genetykiem, wywiad, a potem skierowanie na panel badań, które należy wykonać. Można je zrobić albo w prywatnych laboratoriach genetycznych, albo w poradniach zajmujących się leczeniem niepłodności.
Przyjmijmy, że badania genetyczne są w porządku. Co dalej?
Krok drugi to wykluczenie zakażeń u obojga partnerów. To dość proste badania oparte na pobraniu wymazów i ich analizie. Ważna jest też diagnostyka ewentualnych zaburzeń krzepnięcia, czyli trombofilii. Badania w kierunku wykrycia wad anatomicznych narządu rodnego. Przyda się utrasonografia, histeroskopia, czyli inwazyjne badanie endoskopowe jamy macicy, czy histerosalpingografia – inwazyjne badanie oceny obrazu radiologicznego jamy macicy i jajowodów, po uprzednim podaniu przez drogi rodne środka cieniującego. Pozwala ocenić kształt jamy macicy, a także drożność jajowodów.
A co z diagnostyką niepłodności o podłożu immunologicznym?
To temat wywołujący wiele dyskusji. Trzeba pamiętać, że płód jest dla matki rodzajem przeszczepu, obcą tkanką. Organizm powinien reagować na niego przyzwalająco, ale zdarza się, że odpowiedź immunologiczna może być zaburzona i przeciwciała matki zaczynają ten przeszczep odrzucać. Dochodzi wtedy do poronienia. Problem jest o tyle dyskusyjny, że nie jesteśmy w stanie wykonać wszystkich badań w tym zakresie, dlatego też nie ma jednego standardu leczenia. Immunologia ma gorących zwolenników i przeciwników, którzy mówią, że nie ma 100-procentowej pewności, iż ciąża kobiety jest wynikiem leczenia immunologicznego, a nie „zwyczajnej działalności matki natury”. Zresztą te wątpliwości towarzyszą wielu procedurom leczenia niepłodności, zwłaszcza idiopatycznej, czyli takiej bez jednoznacznej przyczyny. Nigdy nie wiadomo, na ile ciąża pacjentki jest wynikiem leczenia, a na ile faktu, że para współżyła i po prostu jej się udało.
Czy ciąże po nawykowych poronieniach są traktowane jakoś szczególnie? Trzeba leżeć w szpitalu, brać leki, uważać na siebie?
Hormonalnie wspomagane są ciąże po procedurach in vitro, bo to jest medycznie wyindukowany cykl. Ciąże te obarczone są też trochę większym ryzykiem poronienia. Ale jeśli kobieta ma prawidłową gospodarkę hormonalną, zaszła w ciążę naturalnie, to nie ma powodów do podawania jej leków na podtrzymywanie ciąży.
Kiedy kończy się poronienie, a zaczyna przedwczesny poród?
Ta granica to 21 tygodni i 6 dni trwania ciąży. Od tej daty uznajemy, że mamy do czynienia z przedwczesnym porodem. To rozgraniczenie nie niesie ze sobą skutków prawnych. Zarówno gdy następuje poronienie, jaki i przedwczesny poród, rodzice mają prawo dostać akt urodzin dziecka, a jeśli zmarło, to z adnotacją o zgonie. Na podstawie tego dokumentu rodzice mogą zarejestrować dziecko w USC.
Im bardziej zaawansowana ciąża, tym więcej możliwości walki o życie dziecka?
W niektórych krajach, np. Wielkiej Brytanii, ciąże do ok. 14. tygodnia nie są w żaden sposób podtrzymywane. Dopiero po tym terminie uważa się, że warto walczyć o utrzymanie zagrożonej ciąży. Pamiętajmy jednak, że pomiędzy 12. a 14. tygodniem ciąży możemy zrobić badania przesiewowe płodu, by sprawdzić, czy jest on zdrowy. Wykonujemy przesiewowe badania ultrasonograficzne , test PAPP-A. Jeśli płód jest zdrowy, a jedną z przyczyn problemów z ciążą jest np. niewydolność szyjki macicy, to możemy wówczas stosować profilaktycznie progesteron dopochwowo bądź założyć na szyjkę szew szyjkowy lub specjalny pessar.
14. tydzień ciąży to sporo czasu. Nie można wcześniej sprawdzić, czy dziecko jest zdrowe?
Medycyna robi ogromne postępy. Są już dostępne na rynku metody analizy DNA dziecka krążącego we krwi matki już w 9. tygodniu ciąży. Wykonanie takiego nieinwazyjnego panelu badań, które screeninguje najczęstsze wady genetyczne, kosztuje na razie 1000 dolarów, ale pewnie z czasem ich cena znacząco spadnie i będą dostępniejsze.
Do czego masz prawo?
1. Masz prawo do rejestracji dziecka w urzędzie stanu cywilnego. Szpital wystawia w takiej sytuacji tzw. pisemne zgłoszenie urodzenia martwego dziecka. Przysługuje ono każdemu dziecku (medycznie płodowi, zarodkowi), bez względu na czas zakończenia ciąży. W USC otrzymasz wtedy skrócony akt urodzenia dziecka z adnotacją, że urodziło się martwo. Aktu zgonu nie sporządza się. Akt urodzenia z odpowiednią adnotacją jest jednocześnie aktem zgonu.
2. Prawo do rejestracji dotyczy także tych dzieci, które zostały poronione/urodzone w domu.
3. Prawo do rejestracji dziecka w USC dotyczy także dzieci, które zostały poronione/urodzone poza granicami Polski, nawet jeśli państwo, w którym doszło do poronienia/porodu, prawo to ogranicza np. ze względu na długość trwania ciąży.
4. Masz prawo do urlopu macierzyńskiego (lub zasiłku macierzyńskiego, jeśli przebywasz na urlopie wychowawczym). W przypadku narodzin martwego dziecka kobiecie przysługuje 8 tygodni urlopu. W pracy należy przedstawić skrócony odpis aktu urodzenia dziecka. Nie ma potrzeby składania zaświadczenia lekarskiego o odbytym porodzie (urodzeniu).
5. Masz prawo do pochowania dziecka (jego ciała czy szczątków), bez względu na czas zakończenia ciąży. Szpital wydaje wtedy kartę zgonu. Dokument ten potrzebny jest na cmentarzu, aby pochować dziecko.
6. Masz prawo do uzyskania zasiłku pogrzebowego – bez względu na czas zakończenia ciąży. W ZUS należy przedstawić dokumenty potwierdzające prawo do świadczeń oraz akt zgonu. Jeśli akt zgonu nie został sporządzony (dziecko urodziło się martwo), przedstawia się akt urodzenia z adnotacją o martwych narodzinach.
7. W szpitalu masz prawo do uzyskania informacji.
8. Masz prawo, jak każdy pacjent, do uzyskania dokumentacji medycznej.
Na podstawie portalu www. poronienie.pl
Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania u par, które doświadczyły dwóch lub więcej poronień ciąż.
1. Badania genetyczne
Oboje rodzice powinni poddać się badaniu kariotypu z krwi obwodowej. Badanie to uważa się za niezbędne. Powinno ono być rozszerzone o konsultację genetyczną, uwzględniającą w razie potrzeby rodzinne badania chromosomalne, rokowanie odnośnie do kolejnej ciąży oraz wskazania do diagnostyki prenatalnej. Należy podjąć działania, aby pacjentki z poronieniami nawracającymi miały wykonane cytogenetyczne badania zarodka lub kosmówki w przypadku niepowodzenia kolejnej ciąży.
2. Ocena anatomii narządów płciowych
Ocena ultrasonograficzna macicy należy do podstawowych badań u kobiet z nawracającymi poronieniami. Szczególnie obiecujące są badania macicy przy użyciu ultrasonografii trójwymiarowej. Częstość wad macicy jako przyczyny nawracających poronień określa się od 1,8 do 37,6 proc. Jeżeli wynik badania ultrasonograficznego sugeruje wadę macicy, zasadna jest histerosalpingografia. W przypadku nieprawidłowego histerosalpingogramu należy rozszerzyć diagnostykę o histeroskopię, a w niektórych przypadkach również o laparoskopię.
3. Badania immunologiczne
Czynniki autoimmunologiczne
U wszystkich kobiet z nawracającymi poronieniami należy oznaczyć przeciwciała antyfosfolipidowe, tzn. antykoagulant tocznia lub/i przeciwciała antykardiolipinowe IgG i/lub IgM. Pierwotny zespół antyfosfolipidowy oznacza występowanie przeciwciał antyfosfolipidowych i niepowodzeń ciąży lub zakrzepicy. Niepowodzenia ciąży obejmują: trzy lub więcej następujące po sobie poronienia przed 10. tygodniem ciąży, jeden lub więcej zgonów morfologicznie prawidłowego płodu po 20. tygodniu ciąży, jeden lub więcej zgonów przed 34. tygodniu ciąży, porodów spowodowanych ciężkim stanem przedrzucawkowym, rzucawką lub niewydolnością łożyska. Przeciwciała antyfosfolipidowe są obecne u 15 proc. kobiet z poronieniami nawracającymi, co stanowi dość istotny odsetek w porównaniu z kobietami z małym ryzykiem położniczym, u których częstość występowania przeciwciał antyfosfolipidowych wynosi mniej niż 2 proc. Biochemicznymi wykładnikami pierwotnego zespołu antyfosfolipidowego są dwa pozytywne testy wykonane w odstępie przynajmniej 6 tygodni dla antykoagulanta tocznia lub przeciwciał antykardiolipinowych w zakresie IgG i/lub IgM obecnych w średnich lub wysokich mianach. Za średnie miana przyjęto powyżej 20 jednostek GPL lub MPL, natomiast miana powyżej 80 jednostek GPL lub MPL uznawane są za wysokie.
Czynniki alloimmunologiczne
Kobietom, które doświadczyły kilku, tzn. czterech i więcej następujących po sobie poronień o niewyjaśnionej etiologii, można zaproponować wykonywanie następujących badań:
– test limfocytotoksyczny
– ocena odsetkowej zawartości subpopulacji limfocytów, w tym komórek NK
– ocena antygenów HLA klasy I i II u obojga partnerów, a w przypadku ich nieprawidłowych wyników rozważyć immunoterapię.
Należy jednak przedstawić pacjentce aktualne trendy, które nie potwierdzają skuteczności tego rodzaju leczenia. Przegląd 18 randomizowanych badań z grupą kontrolną wykazał, że stosowanie różnych form immunoterapii, włącznie z immunizacją limfocytami dawcy lub partnera i dożylnym stosowaniem immunoglobulin u kobiet z niewyjaśnionymi nawracającymi poronieniami, nie zapobiega w sposób istotny kolejnym poronieniom. Co więcej, pojawiają się głosy, że immunoterapia nie powinna być dłużej oferowana kobietom z niewyjaśnionymi poronieniami nawracającymi, a rutynowe testy dla HLA i przeciwciał przeciwojcowskich powinny być zarzucone.
4. Badania hormonalne
Rutynowa ocena stężenia progesteronu w II fazie cyklu, podobnie jak mikroskopowe badanie błony śluzowej macicy, nie jest badaniem obligatoryjnym u kobiet z poronieniami nawracającymi. Nie ma wątpliwości, że niewydolność ciałka żółtego i mała produkcja progesteronu mogą uniemożliwić implantację lub zaburzyć wczesny rozwój ciąży.
Brak jest jednak wiarygodnych metod, które pozwoliłyby zdiagnozować niewydolność ciałka żółtego we wczesnej ciąży. Mikroskopowa ocena endometrium powinna być zarezerwowana dla kobiet z podejrzeniem zaburzenia receptywności endometrium. Aby uzyskane informacje były wiarygodne, endometrium należy pobrać w tzw. oknie implantacyjnym, tzn. między 7. a 9. dniem po owulacji.
5. Ocena czynnika infekcyjnego
Skryning i leczenie bakteryjnej waginozy oraz zakażenia Chlamydia trachomatis we wczesnej ciąży u kobiet, które wcześniej doświadczyły utraty ciąży w drugim trymestrze lub przedwczesnego porodu, mogą zmniejszyć ryzyko tych powikłań. Natomiast rutynowe badania w kierunku toksoplazmozy, różyczki, cytomegalowirusa i wirusa opryszczki nie są pomocne w procesie diagnostyczno-terapeutycznym u kobiet z nawracającymi poronieniami.
6. Badania w kierunku trombofilii wrodzonej
U wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami należy przeprowadzić wywiad w kierunku trombofilii. Obejmuje on występowanie choroby zakrzepowo-zatorowej, udarów, zawałów, zakrzepicy żylnej oraz choroby wieńcowej zarówno u pacjentki, jak i u jej krewnych pierwszego stopnia. Dodatni wywiad obliguje do wykonania badań w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S.
Tekst: Iwona Dominik
KM
Artykuł zaczerpnięty ze strony http://www.medonet.pl/
2 Comments
To coś więcej niż zwykły artykuł – to prawdziwe wyzwanie intelektualne.
To jest ten typ treści, który sprawia, że doceniasz wartość myślenia.