Co trzeci Polak zachoruje na raka. W diagnozie pomóc mogą testy genetyczne

Szacuje się, że jedna na trzy osoby w Polsce zachoruje na raka, a co 4 nowotwór ma podłoże genetyczne. W przypadku osób obciążonych mutacją genetyczną związaną z występowaniem nowotworu choroba ujawni się ze zdecydowanie większym prawdopodobieństwem i najczęściej w młodszym wieku. Jeśli odpowiednio wcześnie dowiemy się, jaka jest skala ryzyka w naszym przypadku, mamy szansę na uniknięcie zachorowania w przyszłości. Pomóc mogą badania genetyczne, pozwalające przewidzieć ryzyko wystąpienia wielu chorób, w tym nowotworowych.

• Zespół Warsaw Genomics opracował nowatorski program, który pozwala szybko i skutecznie ocenić ryzyko zachorowania na raka piersi lub prostaty, a także inne nowotwory dziedziczne
• Szacuje się, że jedna na trzy osoby w Polsce zachoruje na raka, a co czwarty nowotwór ma podłoże genetyczne
• Jeśli odpowiednio wcześnie dowiemy się jakie jest ryzyko zachorowania na nowotwór, mamy szansę na uniknięcie choroby w przyszłości dzięki odpowiedniej profilaktyce

Zespół Warsaw Genomics, kierowany przez prof. Krystiana Jażdżewskiego oraz dr hab. med. Annę Wójcicką, jako pierwszy na świecie opracował metodę przesiewowych testów genetycznych opartych na sekwencjonowaniu genomowym, pozwalającą 20-krotnie obniżyć ich ceny, a przy tym nie stracić wysokiej czułości wykonywanych badań. To właśnie ta metoda umożliwiła uruchomienie Ogólnopolskiego Programu Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka BadamyGeny.pl, który wystartował 15 kwietnia 2017 roku. Ten unikalny projekt zespół Warsaw Genomics realizuje we współpracy z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym i Uniwersytetem Warszawskim.

W ciągu roku na stronie programu zarejestrowało się ponad 45 tys. osób. Spośród nich swoje próbki oddało do laboratorium i uzyskało wyniki badania 14,6 tys. W grupie tej 8,3 proc. stanowiły osoby już chore na raka. Wśród nich 3,9 proc. to pacjentki z nowotworem piersi, 0,7 proc. jajnika a 0,2 proc. pacjenci z rakiem prostaty. Z kolei u pacjentów zdrowych w momencie wykonywania badania mutacje w 14 genach, zwiększające ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika i prostaty, znaleziono u 4,1 proc. Wszystkie one wymagają natychmiastowego wdrożenia intensywnych działań prewencyjnych.

Jak wyjaśnia prof. Jażdżewski właśnie taka informacja jest bezcenna dla pacjenta i może potencjalnie ratować mu życie. – Dzięki znajomości swojego ryzyka zachorowania na nowotwór o podłożu genetycznym pacjent może z dużym wyprzedzeniem skorzystać z odpowiedniej profilaktyki. W ten sposób możemy ubiec chorobę skutecznie jej przeciwdziałając, albo wykryć ją na odpowiednio wczesnym etapie umożliwiającym skuteczne leczenie – wyjaśnia inicjator programu.

– Nikt z nas dziś nie ma obniżonego ryzyka zachorowania na raka. Przyczynia się do tego środowisko w jakim żyjemy, szkodliwe oddziaływanie czynników cywilizacyjnych, nasz styl życia i wiele innych zmiennych. Niemniej pomiędzy ryzykiem populacyjnym, które dotyczy nas wszystkich, a zwiększonym ryzykiem wynikającym z obciążenia genetycznego jest przepaść – wyjaśnia dr hab. med. Anna Wójcicka, Prezes Zarządu Warsaw Genomics. Jako przykład podaje raka piersi.

Ryzyko populacyjne zachorowania na nowotwór piersi wynosi 13 proc. – czyli średnio zachoruje co 8 kobieta. Jeśli jednak w swoich genach nosimy mutacje, ryzyko to wzrasta aż do 87 proc. Nie dziwi więc, że większość pacjentów (60 proc.) zgłaszających się do programu to kobiety. – Można powiedzieć, że osoba obciążona genetycznie nowotworem piersi ma niemal pewność, że na niego zachoruje, o ile nie podejmie odpowiednich kroków profilaktycznych. Jak podkreślają prof. Jażdżewski i docent Wójcicka, wynik badania genetycznego dla osoby obciążonej większym ryzykiem to też bezcenna podpowiedź jaką terapię zastosować w przypadku zachorowania, aby była ona najbardziej skuteczna.

Ocena ryzyka w ramach tego programu dokonywana jest na podstawie danych klinicznych podanych przez osobę badaną (wiek, liczba krewnych z chorobą, wiek urodzenia 1. dziecka, czas karmienia piersią, stosowane leki itp.) oraz badania krwi. Sekwencjonowanie genomowe (NGS) obejmuje 70 genów zwiększających ryzyko zachorowania rak piersi, jajnika, prostaty, jelita grubego, trzustki, tarczycy i wiele innych nowotworów dziedzicznych.

Jak wykonać testy genetyczne oceniające ryzyko raka?  

Aby zapisać się na badanie, wystarczy wejść na stronę www.badamygeny.pl, na której na bieżąco monitorowana jest liczba osób zarejestrowanych. Po zarejestrowaniu się na stronie i wprowadzeniu danych medycznych wystarczy oddać jedną próbkę krwi (4 ml) w niemal 300 punktach pobrania w całej Polsce. Ich lista znajduje się na stronie Programu. Wynik jest dostępny po 12 tygodniach.

Wraz z określeniem ryzyka zachorowania każdy pacjent otrzymuje szczegółowe zalecenia profilaktyczne (kiedy i jakie badania diagnostyczne należy przeprowadzać) zgodne z ocenionym ryzykiem i wytycznymi zawartymi w rekomendacjach. Osoby, u których jest diagnozowane wysokie ryzyko zachorowania na raka, są zapraszane na bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem, onkologiem i psychologiem, którzy omawiają z pacjentem strategię działań profilaktycznych.

Koszt badania to 599 zł – niemal 20 razy mniej niż analogiczne badanie kosztuje gdziekolwiek na świecie. Na stronie programu dostępna jest opcja „Podaruj badanie innym”. Jeśli pacjenta nie stać na taki wydatek, może zapisać się na listę oczekujących. Badanie dla niego zostanie wykonane kiedy znajdzie się osoba wyrażająca chęć opłacenia badania osobie potrzebującej (konkretnej lub anonimowej).

BadamyGeny.pl

Artykuł zaczerpnięty ze strony http://www.medonet.pl/