Ze względu na to, że w Polsce wciąż nie funkcjonuje oficjalny system rejestrowania pacjentów chorujących na schorzenia rzadkie, trudno jest o dokładne statystyki dotyczące zachorowań. Tymczasem to, ile osób w państwie choruje na dane schorzenie, jest niezwykle ważną informacją zarówno w kontekście konstruowania programów lekowych, jak i planowania oraz wdrażania badań przesiewowych, pozwalających na szybkie wykrycie niektórych chorób.
Choroba Pompego – co to jest?
Glikogenoza typu II, znana także jako choroba Pompego, to lizosomalna choroba spichrzeniowa. Jej podłoże jest genetyczne i zalicza się do rzadkich schorzeń nerwowo-mięśniowych. Na dobrą sprawę może ujawnić się w każdym wieku, zarówno u noworodka, jak i osoby starszej, i ma charakter postępujący.
W przebiegu choroby Pompego dochodzi do niewydolności oddechowej oraz znacznego osłabienia mięśniowego, co przekłada się m.in. na trudności w poruszaniu się czy funkcjonowaniu układu trawiennego. Zmiany zachodzące w organizmie chorych wynikają z nadmiernego gromadzenia się glikogenu wewnątrz lizosomów, do czego doprowadza brak lub niedobór enzymu odpowiadającego za rozkład glikogenu.
Liczba chorych na chorobę Pompego
Trudno jednoznacznie stwierdzić, ile osób w Polsce choruje na to schorzenie. Zwykle wspomina się o kilkudziesięciu osobach (około 30), które są zdiagnozowane i leczone. Jednym ze źródeł informacji co do liczby osób dotkniętych chorobą Pompego jest działające od ponad 30 lat Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie, które zrzesza pacjentów również dotkniętych tym schorzeniem.
Biorąc jednak pod uwagę ogólne statystyki dotyczące chorób rzadkich, wskazane powyżej liczby mogą być niedoszacowane i chorujących jest zdecydowanie więcej – nawet kilkaset czy tysiąc przypadków. Są to osoby, które nigdy nie zostały poprawnie zdiagnozowane lub nawet nie zgłaszają się po pomoc lekarską w związku ze swoimi dolegliwościami.
O ile w przypadku osób unikających konsultacji lekarskich trudno mówić o konkretnych rozwiązaniach, o tyle w przypadku braku poprawnej diagnozy są obecnie możliwości, które stwarzają pacjentom z chorobami rzadkimi szansę na szybsze znalezienie właściwego rozpoznania.
Fundacja Saventic jako wsparcie dla chorujących
Nadrzędnymi celami Fundacji Saventic jest zwiększenie wiedzy społeczeństwa na temat istnienia chorób rzadkich, ich objawów i potencjalnych konsekwencji, ale także niesienie bezpośredniej pomocy tym osobom, które na takie schorzenie rzadkie mogą chorować.
Z pomocy fundacyjnych specjalistów może skorzystać każdy, kto od dłuższego czasu boryka się z niewyjaśnionymi problemami zdrowotnymi czy podejrzewa u siebie chorobę rzadką. Pomoc świadczona przez Fundację jest w pełni bezpłatna na każdym etapie. Wystarczy wypełnić stosowne formularze i dołączyć swoją historię medyczną (im bardziej szczegółowa i kompletna, tym lepiej).
Specjaliści Fundacji, którzy są wybitnymi ekspertami w zakresie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich, przeanalizują dostępne dane przy wsparciu algorytmów. Na każdym etapie tej pomocy możesz wycofać swoje dane, jeśli uznasz, że jednak nie chcesz z niej skorzystać.
Obszerną bazę wiedzy, a także dodatkowe informacje na temat Fundacji i jej działań znajdziesz na stronie Fundacji Saventic.
